Медики воронежской областной клинической больницы №1 нашли у 19-летней жительницы Белгородской области редкое генетическое заболевание. Девушка обратилась в медучреждение с жалобами на слабость в ногах, нарушение походки, изменение речи, затруднение глотания и дыхания, деформацию стоп, подергивания в мышцах, а также боли и вздутие в животе. Об этом сообщили в пресс-службе воронежского облздрава в понедельник, 13 мая.

Девушка отметила, что первые симптомы появились у нее еще в детстве. Но из-за противоречивых симптомов врачи не смогли поставить диагноз в тот момент.

— У дочери, во время плача, подкатывались глаза, она могла упасть, иногда переставала дышать, поэтому мы с двух до семи лет наблюдались у невролога. С семи лет начались судороги в руках и появилась слабость в ногах. В девять изменилась походка, состояние медленно прогрессировало, а в 18, после удаления миндалин, появились проблемы с глотанием и изменилась речь. Но врачи не связывали эти нарушения с перенесенной операцией, — рассказала мама пациентки.

Врач-невролог заподозрил наследственную причину заболевания. Для уточнения диагноза пациентку направили на медико-генетическое исследование в лабораторию Перинатального центра. Там у девушки выявили спинально-бульбарную амиотрофию и синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии, который ещё называют «тройной синдром». Это редкое наследственное заболевание, объединяющее сразу три неврологических недуга. Несмотря на то, что болезнь неизлечима, при правильной медикаментозной терапии и реабилитации пациенты могут долго сохранять трудоспособность.

Врачи смогли подобрать для 19-летней белгородки программу лечения, которая стабилизировала её состояние и взяла под контроль внешние проявления болезни.